Gene
SLC4A11
solute carrier family 4 member 11
- HGNC 16438(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000088836(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83959(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 11,8 kb
- Proteína
- 875 aminoácidos
- Também conhecido como
- dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
- Símbolos anteriores
- CHED2, CDPD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000642402.1NM_001174089.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Como SLC4A11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 11,8 kb do gene; 2628 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC4A11
99
posições em SLC4A11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,8 kb de SLC4A11, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a SLC4A11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC4A11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A11: solute carrier family 4 member 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a11
Dante Labs. Gene SLC4A11: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a11
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