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Gene

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Resumo

Localização citogenética
5q22.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 108,4 kb
Proteína
2843 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transcrito MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cancro Colorretal e Polipose

    • Adenocarcinoma Gástrico e Polipose Proximal do EstômagoAutossómica dominante

      Um cancro gástrico hereditário raro, caracterizado por polipose gástrica proximal e risco aumentado de adenocarcinoma do tipo intestinal do corpo do estômago, de início precoce, sem polipose duodenal ou colorretal. Este é um caso de uso n-de-1, em que apenas um doente ou uma família foi descrito com esta perturbação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Polipose adenomatosa familiar (clássica ou atenuada)Autossómica dominante

      Centenas a milhares de adenomas colorretais, com um risco quase certo de cancro colorretal sem tratamento; inclui a FAP relacionada com APC e polipose relacionada com MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como APC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa APC. APC e 6 genes próximos no cromossoma 5, de 112 292 062 a 113 292 061.Cromossoma 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, fita inversaEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, fita diretaAPC: 112 827 213–112 867 582, fita diretaSRP19: 112 861 188–112 898 371, fita diretaSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, fita inversaREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, fita diretaDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, fita inversaMCCDiagrama de APC: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 97 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1273 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 112 737 885–112 737 925, 41 basesExão 2: 112 754 873–112 755 025, 153 bases. 6 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 112 766 326–112 766 410, 85 bases. 10 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 112 767 189–112 767 390, 202 bases. 16 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 112 775 629–112 775 737, 109 bases. 26 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 112 780 790–112 780 903, 114 bases. 9 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 112 792 446–112 792 529, 84 bases. 10 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 112 801 279–112 801 383, 105 bases. 9 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 112 815 495–112 815 593, 99 bases. 10 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 112 818 966–112 819 344, 379 bases. 44 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 112 821 896–112 821 991, 96 bases. 10 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 112 827 108–112 827 247, 140 bases. 16 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 112 827 929–112 828 006, 78 bases. 12 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 112 828 856–112 828 972, 117 bases. 13 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 112 834 951–112 835 165, 215 bases. 27 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 112 837 553–112 846 239, 8687 bases. 409 variantes com página no exão 16. Ver a lista151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,7 kb dos 108,4 kb do gene; 8532 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê APC

1946

posições em APC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 108,4 kb de APC, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.

Variantes com página (721)

As variantes de APC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteExão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.220+1G>AIntrão 3112 766 411Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.220+2T>AIntrão 3112 766 412Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.423-8A>GIntrão 4112 775 621Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.423-9A>GIntrão 4112 775 620Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.423-11A>GIntrão 4112 775 618Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.471G>AExão 5112 775 677Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.531+1_531+4delExão 5112 775 737Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntrão 5112 775 742Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.531+5G>CIntrão 5112 775 742Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.531+6T>CIntrão 5112 775 743Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 721 variantes de APC →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gene APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apc

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