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Gene

PRCD

photoreceptor disc component

Resumo

Localização citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 76 540 044–76 545 376 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 5,3 kb
Proteína
54 aminoácidos
Também conhecido como
RP36
Transcrito MANE Select
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PRCD está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PRCD. PRCD e 24 genes próximos no cromossoma 17, de 76 042 710 a 77 042 709.Cromossoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76 037 989–76 072 718, fita inversaSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, fita diretaZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, fita diretaGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, fita inversaEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, fita inversaFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, fita inversaRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fita diretaUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, fita inversaQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fita inversaPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fita diretaSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, fita inversaUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fita diretaAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, fita inversaRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, fita inversaCYGBPRCD: 76 540 044–76 545 376, fita diretaPRCD: 76 563 710–76 569 724, fita inversaST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, fita inversaST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, fita inversaST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, fita inversaMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, fita inversaJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, fita diretaMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fita diretaSRSF2: 76 734 115–76 737 919, fita inversaSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fita diretaMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fita diretaMGAT5BDiagrama de PRCD: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 76 540 044–76 540 215, 172 basesExão 2: 76 540 505–76 540 573, 69 basesExão 3: 76 542 553–76 542 633, 81 basesExão 4: 76 543 029–76 543 121, 93 basesExão 5: 76 543 803–76 545 376, 1574 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2 kb dos 5,3 kb do gene; 165 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PRCD

    8

    posições em PRCD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de PRCD, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PRCD

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRCD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRCD: photoreceptor disc component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRCD: photoreceptor disc component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prcd

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