Gene
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000111554(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56890(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 68 294 566–68 332 362 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 37,8 kb
- Proteína
- 724 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MDM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SAXO6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 37,8 kb do gene; 2175 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SAXO6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAXO6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostrar mais 18 características
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/saxo6
Dante Labs. Gene SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/saxo6
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