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Gene

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 22,6 kb
Proteína
366 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como IDH3A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa IDH3A. IDH3A e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 77 660 654 a 78 660 653.Cromossoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, fita inversaLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, fita inversaTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, fita diretaSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, fita inversaCIB2IDH3A: 78 149 362–78 171 945, fita diretaIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, fita inversaACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, fita diretaDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, fita inversaSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, fita diretaCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, fita diretaIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, fita diretaHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, fita diretaPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, fita diretaCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, fita inversaCHRNA3CHRNB4: 78 621 941–78 727 754, fita inversaCHRNB4Diagrama de IDH3A: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 149 362–78 149 430, 69 basesExão 2: 78 155 213–78 155 275, 63 basesExão 3: 78 157 548–78 157 631, 84 basesExão 4: 78 160 092–78 160 206, 115 basesExão 5: 78 161 581–78 161 768, 188 basesExão 6: 78 162 234–78 162 367, 134 basesExão 7: 78 163 507–78 163 609, 103 basesExão 8: 78 163 716–78 163 780, 65 basesExão 9: 78 164 992–78 165 076, 85 basesExão 10: 78 166 150–78 166 302, 153 basesExão 11: 78 168 922–78 171 945, 3024 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,1 kb dos 22,6 kb do gene; 1101 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê IDH3A

    3

    posições em IDH3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 22,6 kb de IDH3A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/idh3a

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