Gene
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000077498(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7299(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 117,9 kb
- Proteína
- 529 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Albinismo Oculocutâneo
- Albinismo Ocular
Albinismo que afeta sobretudo os olhos, sendo mais frequentemente o albinismo ocular ligado ao cromossoma X, causado por alterações no GPR143, com diminuição da visão, nistagmo e translucidez da íris, mas com pouco efeito na pele e no cabelo.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Autossómica recessiva
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TYR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 117,9 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TYR
211
posições em TYR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
38 delas (18%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (20 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 117,9 kb de TYR, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a TYR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TYR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TYR: tyrosinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tyr
Dante Labs. Gene TYR: tyrosinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tyr
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