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Gene

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Resumo

Localização citogenética
3q12.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 98 kb
Proteína
1241 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transcrito MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Recessiva Relacionada com IMPG2Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene IMPG2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IMPG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa IMPG2. IMPG2 e 9 genes próximos no cromossoma 3, de 100 771 561 a 101 771 560.Cromossoma 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, fita diretaTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, fita inversaABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, fita inversaIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, fita inversaSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, fita diretaTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, fita diretaPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, fita inversaZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, fita inversaRPL24: 101 686 827–101 713 301, fita diretaCEP97: 101 724 534–101 770 562, fita diretaCEP97Diagrama de IMPG2: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 101 222 546–101 226 981, 4436 basesExão 18: 101 228 797–101 228 876, 80 basesExão 17: 101 229 380–101 229 590, 211 basesExão 16: 101 230 957–101 231 145, 189 basesExão 15: 101 232 781–101 232 991, 211 basesExão 14: 101 242 688–101 242 907, 220 basesExão 13: 101 243 529–101 244 787, 1259 basesExão 12: 101 245 802–101 246 105, 304 basesExão 11: 101 253 696–101 253 781, 86 basesExão 10: 101 257 529–101 257 773, 245 basesExão 9: 101 267 511–101 267 531, 21 basesExão 8: 101 269 515–101 269 573, 59 basesExão 7: 101 273 581–101 273 742, 162 basesExão 6: 101 275 663–101 275 745, 83 basesExão 5: 101 276 664–101 276 713, 50 basesExão 4: 101 291 479–101 291 510, 32 basesExão 3: 101 304 146–101 304 312, 167 basesExão 2: 101 319 584–101 319 832, 249 basesExão 1: 101 320 288–101 320 575, 288 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 98 kb do gene; 3726 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IMPG2

58

posições em IMPG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 98 kb de IMPG2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gene IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/impg2

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