Gene

CP

ceruloplasmin

Localização citogenética: 3q24-q25.1
Coordenadas: Cromossoma 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Exões: 19 exões ao longo de 49,3 kb
Proteína: 1065 aminoácidos
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Também conhecido como: AB073614
Transcrito MANE Select: ENST00000264613.11NM_000096.4
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Doenças Hereditárias do Metabolismo do Ferro
- AceruloplasminemiaAutossómica recessiva
  Causada por alterações no gene CP, o ferro acumula-se gradualmente no cérebro, pâncreas, fígado e retina na idade adulta, levando a anemia ligeira, diabetes, alterações na retina e problemas de movimento ou de memória.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Iniciar precocemente a quelação do ferro pode prevenir ou abrandar os danos no cérebro e noutros órgãos.
Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)
- Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro
  Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva: É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CP está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 49,3 kb do gene; 3198 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CP

posições em CP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (8,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

Low mappability (5 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 49,3 kb de CP, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Características associadas a CP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 14 características

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CP: ceruloplasmin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. Gene CP: ceruloplasmin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cp

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