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Gene

NRL

neural retina leucine zipper

Resumo

Localização citogenética
14q11.2-q12
Coordenadas
Cromossoma 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 36,3 kb
Proteína
237 aminoácidos
Também conhecido como
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Transcrito MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como NRL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa NRL. NRL e 43 genes próximos no cromossoma 14, de 23 596 806 a 24 596 805.Cromossoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, fita diretaDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, fita diretaDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fita diretaDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fita diretaCPNE6: 24 070 837–24 078 100, fita diretaCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, fita inversaNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, fita diretaPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fita diretaDCAF11: 24 120 956–24 131 829, fita diretaFITM1: 24 130 659–24 132 849, fita diretaPSME1: 24 136 142–24 138 967, fita diretaEMC9: 24 138 958–24 142 023, fita inversaPSME2: 24 143 360–24 147 570, fita inversaRNF31: 24 146 683–24 160 660, fita direta: 24 147 548–24 166 452, fita diretaIRF9: 24 161 101–24 168 043, fita diretaREC8: 24 171 853–24 180 923, fita diretaREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, fita inversa: 24 180 395–24 190 416, fita inversaTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, fita inversa: 24 189 157–24 213 473, fita inversaTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fita diretaCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, fita inversaMDP1: 24 213 939–24 216 070, fita inversaNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, fita inversaNEDD8: 24 216 802–24 232 539, fita inversaNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, fita diretaTINF2: 24 234 009–24 242 666, fita inversaTGM1: 24 249 114–24 264 432, fita inversaTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, fita inversaDHRS1: 24 290 594–24 300 136, fita inversaDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fita diretaNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, fita inversaCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fita diretaLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, fita diretaADCY4: 24 318 091–24 335 208, fita inversaRIPK3: 24 336 025–24 340 022, fita inversaNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fita diretaNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fita diretaNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fita diretaKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, fita inversaCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, fita inversaSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, fita inversaCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, fita inversaCTSGDiagrama de NRL: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 078 662–24 081 568, 2907 basesExão 2: 24 082 468–24 082 875, 408 basesExão 1: 24 114 722–24 114 949, 228 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 36,3 kb do gene; 714 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NRL

15

posições em NRL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 36,3 kb de NRL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NRL

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NRL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 36 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NRL: neural retina leucine zipper. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Gene NRL: neural retina leucine zipper [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nrl

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