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Gene

SNX10

sorting nexin 10

Resumo

Localização citogenética
7p15.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 82,5 kb
Proteína
201 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000338523.9NM_013322.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SNX10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SNX10. SNX10 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 25 833 123 a 26 833 122.Cromossoma 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, fita diretaNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, fita inversaHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, fita diretaCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, fita diretaSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, fita inversaSKAP2Diagrama de SNX10: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 291 862–26 292 086, 225 basesExão 2: 26 346 420–26 346 466, 47 basesExão 3: 26 360 975–26 361 061, 87 basesExão 4: 26 364 535–26 364 635, 101 basesExão 5: 26 365 047–26 365 145, 99 basesExão 6: 26 371 821–26 372 033, 213 basesExão 7: 26 372 491–26 374 383, 1893 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 82,5 kb do gene; 606 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SNX10

9

posições em SNX10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 82,5 kb de SNX10, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SNX10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNX10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SNX10: sorting nexin 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. Gene SNX10: sorting nexin 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snx10

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