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Gene

KIZ

kizuna centrosomal protein

Resumo

Localização citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 120,5 kb
Proteína
673 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HT013
Símbolos anteriores
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Transcrito MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com KIZAutossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene KIZ.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KIZ está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa KIZ. KIZ e 4 genes próximos no cromossoma 20, de 20 686 352 a 21 686 351.Cromossoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, fita inversaRALGAPA2KIZ: 21 126 082–21 246 622, fita diretaKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, fita diretaXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, fita inversaNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, fita inversaNKX2-2Diagrama de KIZ: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 21 126 082–21 126 204, 123 basesExão 2: 21 132 097–21 132 159, 63 basesExão 3: 21 136 390–21 136 552, 163 basesExão 4: 21 145 565–21 145 654, 90 basesExão 5: 21 161 871–21 162 507, 637 basesExão 6: 21 162 850–21 163 159, 310 basesExão 7: 21 205 491–21 205 584, 94 basesExão 8: 21 214 535–21 214 700, 166 basesExão 9: 21 215 583–21 215 648, 66 basesExão 10: 21 229 011–21 229 115, 105 basesExão 11: 21 232 734–21 232 830, 97 basesExão 12: 21 244 245–21 244 288, 44 basesExão 13: 21 246 479–21 246 622, 144 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 120,5 kb do gene; 2022 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIZ

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posições em KIZ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 120,5 kb de KIZ, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIZ: kizuna centrosomal protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Gene KIZ: kizuna centrosomal protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kiz

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