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Gene

UROC1

urocanate hydratase 1

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 126 481 166–126 517 773 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 36,6 kb
Proteína
676 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ31300, HMFN0320
Transcrito MANE Select
ENST00000290868.7NM_144639.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UROC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UROC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa UROC1. UROC1 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 125 999 470 a 126 999 469.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 MbSLC41A3: 126 005 662–126 101 561, fita inversaSLC41A3ALDH1L1: 126 103 561–126 197 994, fita inversaALDH1L1KLF15: 126 342 635–126 357 462, fita inversaKLF15CFAP100: 126 394 656–126 436 556, fita diretaCFAP100ZXDC: 126 436 365–126 476 022, fita inversaZXDCUROC1: 126 481 166–126 517 773, fita inversaUROC1CHST13: 126 524 072–126 543 291, fita diretaCHST13C3orf22: 126 526 999–126 558 965, fita inversaC3orf22TXNRD3: 126 571 779–126 655 149, fita inversaTXNRD3CHCHD6: 126 704 203–126 960 420, fita diretaCHCHD6PLXNA1: 126 982 693–127 037 389, fita diretaPLXNA1Diagrama de UROC1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 126 481 166–126 482 485, 1320 basesExão 19: 126 483 369–126 483 468, 100 basesExão 18: 126 488 198–126 488 279, 82 basesExão 17: 126 489 276–126 489 375, 100 basesExão 16: 126 492 418–126 492 516, 99 basesExão 15: 126 496 038–126 496 108, 71 basesExão 14: 126 498 051–126 498 172, 122 basesExão 13: 126 499 337–126 499 409, 73 basesExão 12: 126 500 057–126 500 154, 98 basesExão 11: 126 500 695–126 500 874, 180 basesExão 10: 126 501 218–126 501 280, 63 basesExão 9: 126 503 995–126 504 083, 89 basesExão 8: 126 505 701–126 505 844, 144 basesExão 7: 126 505 945–126 506 011, 67 basesExão 6: 126 507 742–126 507 803, 62 basesExão 5: 126 507 967–126 508 095, 129 basesExão 4: 126 508 416–126 508 475, 60 basesExão 3: 126 509 585–126 509 678, 94 basesExão 2: 126 510 664–126 510 794, 131 basesExão 1: 126 517 594–126 517 773, 180 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 36,6 kb do gene; 2031 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UROC1

4

posições em UROC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,6 kb de UROC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Características associadas a UROC1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UROC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UROC1: urocanate hydratase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uroc1

Vancouver

Dante Labs. Gene UROC1: urocanate hydratase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uroc1

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