Gene
CYP7B1
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
- HGNC 2652(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172817(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9420(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 207,9 kb
- Proteína
- 506 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- SPG5A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310193.4NM_004820.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CYP7B1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,5 kb dos 207,9 kb do gene; 1521 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYP7B1
40
posições em CYP7B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 207,9 kb de CYP7B1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.
Características associadas a CYP7B1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP7B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp7b1
Dante Labs. Gene CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp7b1
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