Gene
ROM1
retinal outer segment membrane protein 1
- HGNC 10254(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149489(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6094(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 1,9 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- TSPAN23, ROM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278833.4NM_000327.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Distrofias Maculares Hereditárias
- Retinopatia Relacionada com PRPH2Autossómica dominante
Uma doença da retina causada por alterações no PRPH2, que pode provocar distrofia de padrão, distrofia vitelicular do adulto ou degeneração retiniana mais extensa, mesmo dentro de uma mesma família.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os exames oftalmológicos regulares ajudam a detetar complicações e a apoiar o planeamento.
Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65
- Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ROM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 1,9 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ROM1
4
posições em ROM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,9 kb de ROM1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a ROM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ROM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Mostrar mais 24 características
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Chorioretinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Adult-onset night blindness
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rom1
Dante Labs. Gene ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rom1
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