Gene
CNNM4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
- HGNC 105(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158158(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26504(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 96 760 902–96 811 874 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 51 kb
- Proteína
- 775 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLC70A4, KIAA1592
- Símbolos anteriores
- ACDP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377075.3NM_020184.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como CNNM4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 51 kb do gene; 2328 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CNNM4
11
posições em CNNM4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 51 kb de CNNM4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a CNNM4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CNNM4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CNNM4: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnnm4
Dante Labs. Gene CNNM4: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnnm4
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