Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Resumo

Localização citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 14,6 kb
Proteína
221 aminoácidos
Também conhecido como
PAP-1
Transcrito MANE Select
ENST00000297157.8NM_203288.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como RP9 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa RP9. RP9 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 32 602 101 a 33 602 100.Cromossoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, fita inversaKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, fita diretaFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, fita inversaNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, fita inversaRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, fita diretaBBS9Diagrama de RP9: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 33 094 797–33 095 432, 636 basesExão 5: 33 096 493–33 096 554, 62 basesExão 4: 33 097 271–33 097 362, 92 basesExão 3: 33 099 307–33 099 436, 130 basesExão 2: 33 100 531–33 100 561, 31 basesExão 1: 33 109 221–33 109 404, 184 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,1 kb dos 14,6 kb do gene; 666 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RP9

    2

    posições em RP9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de RP9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rp9

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test