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Gene

CRYAA

crystallin alpha A

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 3,8 kb
Proteína
173 aminoácidos
Também conhecido como
HSPB4
Símbolos anteriores
CRYA1
Transcrito MANE Select
ENST00000291554.6NM_000394.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CRYAA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CRYAA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa CRYAA. CRYAA e 11 genes próximos no cromossoma 21, de 42 670 907 a 43 670 906.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, fita diretaPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, fita inversaWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fita diretaNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fita inversaERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fita diretaPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, fita inversaCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fita inversaU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, fita diretaCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, fita inversaSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fita inversaHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fita diretaH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fita diretaRRP1BDiagrama de CRYAA: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 169 008–43 169 288, 281 basesExão 2: 43 170 517–43 170 639, 123 basesExão 3: 43 172 071–43 172 805, 735 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 3,8 kb do gene; 522 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRYAA

9

posições em CRYAA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

9 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (9 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de CRYAA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRYAA: crystallin alpha A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYAA: crystallin alpha A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cryaa

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