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Gene

PROM1

prominin 1

Resumo

Localização citogenética
4p15.32
Coordenadas
Cromossoma 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 115,8 kb
Proteína
865 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
AC133, CD133, RP41, CORD12
Símbolos anteriores
PROML1, MCDR2, STGD4
Transcrito MANE Select
ENST00000447510.7NM_006017.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Stargardt

    • Retinopatia Dominante Relacionada com PROM1Autossómica dominante

      Uma distrofia macular dominante semelhante à doença de Stargardt, causada por alterações no gene PROM1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PROM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PROM1. PROM1 e 9 genes próximos no cromossoma 4, de 15 526 126 a 16 526 125.Cromossoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, fita diretaCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, fita inversaFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, fita diretaZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, fita diretaBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, fita diretaCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, fita inversaFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, fita inversaFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, fita inversaPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, fita inversaTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, fita inversaLDB2Diagrama de PROM1: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 15 968 228–15 969 368, 1141 basesExão 27: 15 971 043–15 971 082, 40 basesExão 26: 15 979 395–15 979 463, 69 basesExão 25: 15 979 881–15 979 904, 24 basesExão 24: 15 980 422–15 980 537, 116 basesExão 23: 15 984 263–15 984 355, 93 basesExão 22: 15 985 760–15 985 828, 69 basesExão 21: 15 985 957–15 986 037, 81 basesExão 20: 15 987 663–15 987 716, 54 basesExão 19: 15 989 732–15 989 824, 93 basesExão 18: 15 991 222–15 991 293, 72 basesExão 17: 15 992 248–15 992 391, 144 basesExão 16: 15 993 987–15 994 071, 85 basesExão 15: 15 998 385–15 998 488, 104 basesExão 14: 16 000 496–16 000 619, 124 basesExão 13: 16 006 538–16 006 690, 153 basesExão 12: 16 008 949–16 009 108, 160 basesExão 11: 16 013 275–16 013 338, 64 basesExão 10: 16 016 166–16 016 240, 75 basesExão 9: 16 018 323–16 018 540, 218 basesExão 8: 16 023 326–16 023 415, 90 basesExão 7: 16 024 295–16 024 358, 64 basesExão 6: 16 025 192–16 025 312, 121 basesExão 5: 16 033 304–16 033 509, 206 basesExão 4: 16 035 735–16 035 761, 27 basesExão 3: 16 038 946–16 039 001, 56 basesExão 2: 16 075 687–16 076 118, 432 basesExão 1: 16 083 978–16 084 023, 46 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 115,8 kb do gene; 2598 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PROM1

59

posições em PROM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 115,8 kb de PROM1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PROM1: prominin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. Gene PROM1: prominin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prom1

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