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Gene

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 35,9 kb
Proteína
689 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
Transcrito MANE Select
ENST00000254630.12NM_017952.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como PTCD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PTCD3. PTCD3 e 13 genes próximos no cromossoma 2, de 85 624 196 a 86 624 195.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, fita diretaUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, fita inversaSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fita diretaGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fita diretaATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fita inversaST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fita inversaPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, fita diretaPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fita inversaIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fita diretaMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, fita inversaREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, fita diretaKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, fita inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, fita inversaRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, fita inversaRNF103Diagrama de PTCD3: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 86 106 235–86 106 351, 117 basesExão 2: 86 108 350–86 108 402, 53 basesExão 3: 86 108 500–86 108 536, 37 basesExão 4: 86 111 113–86 111 158, 46 basesExão 5: 86 116 530–86 116 598, 69 basesExão 6: 86 117 055–86 117 159, 105 basesExão 7: 86 118 921–86 119 044, 124 basesExão 8: 86 121 479–86 121 594, 116 basesExão 9: 86 123 701–86 123 762, 62 basesExão 10: 86 124 995–86 125 082, 88 basesExão 11: 86 125 455–86 125 515, 61 basesExão 12: 86 125 795–86 125 880, 86 basesExão 13: 86 127 161–86 127 305, 145 basesExão 14: 86 127 941–86 127 991, 51 basesExão 15: 86 130 648–86 130 737, 90 basesExão 16: 86 131 078–86 131 106, 29 basesExão 17: 86 132 318–86 132 424, 107 basesExão 18: 86 133 178–86 133 256, 79 basesExão 19: 86 133 346–86 133 436, 91 basesExão 20: 86 134 292–86 134 377, 86 basesExão 21: 86 134 839–86 134 987, 149 basesExão 22: 86 136 521–86 136 562, 42 basesExão 23: 86 136 982–86 137 140, 159 basesExão 24: 86 137 469–86 142 157, 4689 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,7 kb dos 35,9 kb do gene; 2070 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTCD3

8

posições em PTCD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35,9 kb de PTCD3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. Gene PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptcd3

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