Gene
CRYBB1
crystallin beta B1
- HGNC 2397(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100122(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1414(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 26 599 278–26 618 027 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 18,8 kb
- Proteína
- 252 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647684.1NM_001887.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Catarata Hereditária Congénita e Juvenil
- Catarata Não Sindrómica de Início Precoce
Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.
Como CRYBB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 18,8 kb do gene; 759 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CRYBB1
9
posições em CRYBB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de CRYBB1, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Características associadas a CRYBB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CRYBB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBB1: crystallin beta B1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crybb1
Dante Labs. Gene CRYBB1: crystallin beta B1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crybb1
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