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Gene

FOXC1

forkhead box C1

Resumo

Localização citogenética
6p25.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 4 kb
Proteína
553 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Símbolos anteriores
FKHL7, IRID1
Transcrito MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • Síndrome de Axenfeld-RiegerAutossómica dominante

      Uma doença de heranca dominante causada por alterações em PITX2 ou FOXC1, que afeta a íris e o ângulo de drenagem e, por vezes, os dentes, a face e o umbigo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se vigilância do glaucoma ao longo da vida, uma vez que cerca de metade das pessoas afetadas desenvolve glaucoma.

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FOXC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa FOXC1. FOXC1 e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 1 111 906 a 2 111 905.Cromossoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, fita diretaFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, fita diretaFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, fita diretaFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, fita inversaGMDSDiagrama de FOXC1: um exão na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 109 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 609 915–1 613 897, 3983 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 4 kb do gene; 1662 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOXC1

109

posições em FOXC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (3,7%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de FOXC1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXC1: forkhead box C1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxc1

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