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Gene

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 11,7 kb
Proteína
317 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
CRALBP
Transcrito MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Fundus AlbipunctatusAutossómica recessiva

      Uma forma de cegueira noturna estacionária, geralmente causada por alterações em ambas as cópias do RDH5, com muitos pontos brancos pequenos na retina e adaptação lenta ao escuro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa ajuda a evitar um diagnóstico errado de distrofia progressiva da retina.

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Retinopatia Relacionada com PRPH2Autossómica dominante

      Uma doença da retina causada por alterações no PRPH2, que pode provocar distrofia de padrão, distrofia vitelicular do adulto ou degeneração retiniana mais extensa, mesmo dentro de uma mesma família.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os exames oftalmológicos regulares ajudam a detetar complicações e a apoiar o planeamento.

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com RLBP1Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RLBP1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RLBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RLBP1. RLBP1 e 13 genes próximos no cromossoma 15, de 88 715 724 a 89 715 723.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, fita diretaACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fita inversaHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fita inversaMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fita diretaABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, fita inversaRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fita diretaFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fita inversaRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fita diretaTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fita inversaKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fita inversaPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fita inversaPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fita diretaWDR93Diagrama de RLBP1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 89 209 869–89 210 443, 575 basesExão 8: 89 210 699–89 210 809, 111 basesExão 7: 89 211 743–89 211 901, 159 basesExão 6: 89 215 060–89 215 238, 179 basesExão 5: 89 217 120–89 217 324, 205 basesExão 4: 89 218 565–89 218 693, 129 basesExão 3: 89 218 964–89 219 075, 112 basesExão 2: 89 219 737–89 219 859, 123 basesExão 1: 89 221 535–89 221 579, 45 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 11,7 kb do gene; 954 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RLBP1

24

posições em RLBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,7 kb de RLBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RLBP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RLBP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 48 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rlbp1

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