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Gene

ATF6

activating transcription factor 6

Resumo

Localização citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 197,8 kb
Proteína
670 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ATF6A, ATP6alpha
Transcrito MANE Select
ENST00000367942.4NM_007348.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia Relacionada com ATF6Autossómica recessiva

      Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do ATF6.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ATF6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ATF6. ATF6 e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 161 365 195 a 162 365 194.Cromossoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fita inversaCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fita diretaFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fita diretaHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fita inversaFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fita inversaFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fita diretaFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fita inversaFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fita diretaFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, fita diretaFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fita diretaFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fita diretaDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, fita diretaATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, fita inversaOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, fita diretaNOS1APDiagrama de ATF6: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 161 766 320–161 766 442, 123 basesExão 2: 161 778 244–161 778 320, 77 basesExão 3: 161 781 912–161 781 999, 88 basesExão 4: 161 783 990–161 784 096, 107 basesExão 5: 161 791 408–161 791 537, 130 basesExão 6: 161 792 124–161 792 327, 204 basesExão 7: 161 802 052–161 802 272, 221 basesExão 8: 161 819 633–161 819 818, 186 basesExão 9: 161 821 070–161 821 161, 92 basesExão 10: 161 846 449–161 846 580, 132 basesExão 11: 161 851 722–161 851 835, 114 basesExão 12: 161 853 224–161 853 323, 100 basesExão 13: 161 860 207–161 860 277, 71 basesExão 14: 161 863 198–161 863 312, 115 basesExão 15: 161 912 296–161 912 380, 85 basesExão 16: 161 958 446–161 964 070, 5625 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 197,8 kb do gene; 2013 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATF6

18

posições em ATF6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 197,8 kb de ATF6, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATF6: activating transcription factor 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. Gene ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atf6

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