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Gene

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 43,1 kb
Proteína
1152 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
CORDX1
Símbolos anteriores
CRD, RP3, RP15, COD1
Transcrito MANE Select
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com RPGRRecessiva ligada ao X

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RPGR, a causa mais comum de retinite pigmentosa ligada ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPGR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa RPGR. RPGR e 10 genes próximos no cromossoma X, de 37 805 959 a 38 805 958.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, fita diretaCYBB: 37 780 018–37 816 994, fita diretaCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fita inversaDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fita diretaH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fita diretaH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fita diretaSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fita inversaSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, fita inversaRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, fita diretaOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, fita diretaTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, fita diretaMID1IP1Diagrama de RPGR: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 15: 321 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 38 284 408–38 287 245, 2838 bases. 77 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 14: 38 287 861–38 288 041, 181 bases. 6 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 38 290 959–38 291 024, 66 bases. 3 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 38 291 393–38 291 484, 92 bases. 1 variante com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 38 297 284–38 297 452, 169 bases. 5 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 38 298 956–38 299 141, 186 bases. 8 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 38 301 247–38 301 371, 125 bases. 1 variante com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 38 304 635–38 304 790, 156 bases. 9 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 38 310 615–38 310 773, 159 bases. 6 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 38 317 316–38 317 465, 150 bases. 9 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 38 318 829–38 318 987, 159 bases. 2 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 38 321 027–38 321 089, 63 bases. 5 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 38 322 853–38 322 945, 93 bases. 3 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 38 323 399–38 323 524, 126 bases. 4 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 38 327 340–38 327 509, 170 bases. 2 variantes com página no exão 1. Ver a lista15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 43,1 kb do gene; 3459 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPGR

551

posições em RPGR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,1 kb de RPGR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Variantes com página (184)

As variantes de RPGR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A308Pc.922G>CExão 838 304 647Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A365Cfs*12c.1092dupExão 1038 299 108Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A781Rfs*34c.2340delExão 1538 286 658Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.28+1G>AIntrão 138 327 339Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.28+1G>CIntrão 138 327 339Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.28+2T>CIntrão 138 327 338Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.28+2T>GIntrão 138 327 338Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.29-2A>GIntrão 138 323 526Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.154+1G>AIntrão 238 323 398Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.154+3_154+6delIntrão 238 323 392Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 184 variantes de RPGR →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RPGR

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPGR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 44 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. Gene RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpgr

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