AtlasGene
TRPM1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
- HGNC 7146↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134160↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4308↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 100,7 kb
- Proteína
- 1625 aminoácidos
- Também conhecido como
- LTRPC1, CSNB1C
- Símbolos anteriores
- MLSN1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256552.11NM_001252024.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Cegueira Noturna Estacionária Congénita
Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.
Como TRPM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 100,7 kb do gene; 4878 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de TRPM1
1Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar TRPM1 com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de TRPM1 que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.4,7%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.0,7%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
37
posições em TRPM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.
Um genoma completo abrange os 100,7 kb de TRPM1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CABP4calcium binding protein 4Partilha 1 condição
- CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FPartilha 1 condição
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Partilha 1 condição
- GNB3G protein subunit beta 3Partilha 1 condição
- GPR179G protein-coupled receptor 179Partilha 1 condição
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Partilha 1 condição
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Partilha 1 condição
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalPartilha 1 condição
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Partilha 1 condição
- NYXnyctalopinPartilha 1 condição
- PDE6Bphosphodiesterase 6BPartilha 1 condição
- RHOrhodopsinPartilha 1 condição
Características associadas a TRPM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpm1
Dante Labs. Gene TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpm1
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