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Gene

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Resumo

Localização citogenética
10q23.33
Coordenadas
Cromossoma 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 53,5 kb
Proteína
858 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PDEA2, ACHM5, COD4
Transcrito MANE Select
ENST00000371447.4NM_006204.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia Relacionada com PDE6CAutossómica recessiva

      Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do PDE6C.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PDE6C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PDE6C. PDE6C e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 93 139 274 a 94 139 273.Cromossoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, fita inversaMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, fita diretaCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, fita diretaFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, fita inversaRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, fita diretaPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, fita inversaFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, fita diretaLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, fita diretaSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, fita diretaPLCE1Diagrama de PDE6C: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 93 612 537–93 613 205, 669 basesExão 2: 93 620 632–93 620 784, 153 basesExão 3: 93 620 891–93 620 980, 90 basesExão 4: 93 621 932–93 622 072, 141 basesExão 5: 93 625 575–93 625 649, 75 basesExão 6: 93 626 640–93 626 704, 65 basesExão 7: 93 626 805–93 626 871, 67 basesExão 8: 93 629 258–93 629 305, 48 basesExão 9: 93 634 758–93 634 907, 150 basesExão 10: 93 635 497–93 635 640, 144 basesExão 11: 93 636 995–93 637 063, 69 basesExão 12: 93 640 070–93 640 216, 147 basesExão 13: 93 640 450–93 640 557, 108 basesExão 14: 93 640 920–93 641 029, 110 basesExão 15: 93 645 960–93 646 047, 88 basesExão 16: 93 655 760–93 655 860, 101 basesExão 17: 93 658 901–93 659 008, 108 basesExão 18: 93 659 104–93 659 167, 64 basesExão 19: 93 662 059–93 662 133, 75 basesExão 20: 93 662 560–93 662 643, 84 basesExão 21: 93 663 028–93 663 178, 151 basesExão 22: 93 665 360–93 666 010, 651 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 53,5 kb do gene; 2577 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDE6C

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posições em PDE6C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,5 kb de PDE6C, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6C: phosphodiesterase 6C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. Gene PDE6C: phosphodiesterase 6C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6c

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