Gene
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106701↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83856↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 104,4 kb
- Proteína
- 530 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FSD1L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,7 kb dos 104,4 kb do gene; 1593 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a FSD1L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FSD1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Mostrar mais 37 características
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fsd1l
Dante Labs. Gene FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fsd1l
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