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Gene

GJB1

gap junction protein beta 1

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,3 kb
Proteína
283 aminoácidos
Também conhecido como
CX32
Símbolos anteriores
CMTX1, CMTX
Transcrito MANE Select
ENST00000361726.7NM_000166.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como GJB1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa GJB1. GJB1 e 18 genes próximos no cromossoma X, de 70 724 370 a 71 724 369.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fita diretaMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fita diretaNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fita inversaCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, fita diretaCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fita inversaCXorf49Diagrama de GJB1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 97 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 71 223 224–71 223 335, 112 basesExão 2: 71 223 692–71 225 516, 1825 bases125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 2,3 kb do gene; 852 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GJB1

    101

    posições em GJB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2,3 kb de GJB1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GJB1: gap junction protein beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GJB1: gap junction protein beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gjb1

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