Gene
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156510(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80201(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 69 220 332–69 267 552 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 47,2 kb
- Proteína
- 917 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ37767, FLJ22761
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como HKDC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 47,2 kb do gene; 2754 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HKDC1
5
posições em HKDC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,2 kb de HKDC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a HKDC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HKDC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostrar mais 21 características
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HKDC1: hexokinase domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hkdc1
Dante Labs. Gene HKDC1: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hkdc1
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