CAV1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)

  • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária

    A hipertensão arterial pulmonar hereditária (HAPH) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que ocorre devido a mutações em genes predisponentes para a HAP ou no contexto familiar. A HAPH caracteriza-se por um aumento da resistência nas artérias pulmonares, que pode levar a insuficiência cardíaca direita. A HAPH é progressiva e potencialmente fatal.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-SeipAutossómica recessiva

    Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A LCBS pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e as resistências à insulina dos tipos A e B.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  • Lipodistrofia Congénita GeneralizadaAutossómica recessiva

    Uma condição extremamente rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  • Lipodistrofia Parcial Familiar

    Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.

Como CAV1 está organizado

Os exões representam 2,5 kb dos 36,1 kb do gene; 537 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CAV1

Genes associados às mesmas condições

• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Partilha 2 condições
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partilha 1 condição
• ATP13A3ATPase 13A3Partilha 1 condição
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Partilha 1 condição
• CAVIN1caveolae associated protein 1Partilha 1 condição
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Partilha 1 condição
• LIPElipase E, hormone sensitive typePartilha 1 condição
• LMNAlamin A/CPartilha 1 condição
• PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Partilha 1 condição
• PLIN1perilipin 1Partilha 1 condição
• PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaPartilha 1 condição

Características associadas a CAV1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAV1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página