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Gene

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 80,9 kb
Proteína
1288 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1985, CMT4C
Transcrito MANE Select
ENST00000515425.6NM_024577.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como SH3TC2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SH3TC2. SH3TC2 e 8 genes próximos no cromossoma 5, de 148 522 606 a 149 522 605.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, fita inversaHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, fita diretaADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, fita inversaSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, fita diretaABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, fita diretaAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, fita diretaGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, fita diretaPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, fita inversaIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, fita inversaCSNK1A1Diagrama de SH3TC2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 basesExão 16: 149 006 881–149 007 077, 197 basesExão 15: 149 008 851–149 009 001, 151 basesExão 14: 149 010 270–149 010 392, 123 basesExão 13: 149 012 584–149 012 734, 151 basesExão 12: 149 026 572–149 026 752, 181 basesExão 11: 149 026 860–149 028 554, 1695 basesExão 10: 149 028 677–149 028 718, 42 basesExão 9: 149 031 554–149 031 687, 134 basesExão 8: 149 038 295–149 038 490, 196 basesExão 7: 149 040 604–149 040 677, 74 basesExão 6: 149 041 416–149 041 617, 202 basesExão 5: 149 042 694–149 042 837, 144 basesExão 4: 149 044 533–149 044 638, 106 basesExão 3: 149 047 862–149 047 989, 128 basesExão 2: 149 052 142–149 052 240, 99 basesExão 1: 149 062 971–149 063 062, 92 bases1716141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 26,5 kb dos 80,9 kb do gene; 3867 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SH3TC2

    149

    posições em SH3TC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 80,9 kb de SH3TC2, incluindo os intrões, e não apenas os 26,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh3tc2

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