Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CDHR1

cadherin related family member 1

Resumo

Localização citogenética
10q23.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 24,2 kb
Proteína
859 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1775, CORD15, RP65
Símbolos anteriores
PCDH21
Transcrito MANE Select
ENST00000623527.4NM_033100.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CDHR1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CDHR1. CDHR1 e 6 genes próximos no cromossoma 10, de 83 706 616 a 84 706 615.Cromossoma 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, fita diretaGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, fita diretaGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, fita diretaCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, fita inversaLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, fita inversaLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, fita diretaRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, fita diretaCCSER2Diagrama de CDHR1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 84 194 537–84 194 815, 279 basesExão 2: 84 195 494–84 195 589, 96 basesExão 3: 84 196 505–84 196 650, 146 basesExão 4: 84 197 786–84 197 836, 51 basesExão 5: 84 199 032–84 199 121, 90 basesExão 6: 84 200 601–84 200 687, 87 basesExão 7: 84 201 807–84 201 920, 114 basesExão 8: 84 202 980–84 203 123, 144 basesExão 9: 84 204 527–84 204 605, 79 basesExão 10: 84 205 827–84 205 927, 101 basesExão 11: 84 208 174–84 208 377, 204 basesExão 12: 84 208 729–84 208 881, 153 basesExão 13: 84 211 001–84 211 165, 165 basesExão 14: 84 211 648–84 211 715, 68 basesExão 15: 84 212 179–84 212 407, 229 basesExão 16: 84 213 091–84 213 348, 258 basesExão 17: 84 214 082–84 218 694, 4613 bases1246810121416175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,9 kb dos 24,2 kb do gene; 2580 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CDHR1

    25

    posições em CDHR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 24,2 kb de CDHR1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CDHR1: cadherin related family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CDHR1: cadherin related family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdhr1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test