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Gene

CERKL

CERK like autophagy regulator

Resumo

Localização citogenética
2q31.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 181 536 672–181 657 105 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 120,4 kb
Proteína
532 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
RP26
Transcrito MANE Select
ENST00000410087.8NM_201548.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com CERKLAutossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene CERKL.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CERKL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CERKL. CERKL e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 181 096 889 a 182 096 888.Cromossoma 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, fita diretaITGA4CERKL: 181 536 672–181 657 105, fita inversaCERKLNEUROD1: 181 668 295–181 680 827, fita inversaNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, fita diretaITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, fita diretaPPP1R1CDiagrama de CERKL: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 181 536 672–181 538 244, 1573 basesExão 12: 181 539 092–181 539 264, 173 basesExão 11: 181 544 700–181 544 796, 97 basesExão 10: 181 547 618–181 547 726, 109 basesExão 9: 181 547 822–181 547 847, 26 basesExão 8: 181 548 545–181 548 604, 60 basesExão 7: 181 548 680–181 548 857, 178 basesExão 6: 181 549 634–181 549 708, 75 basesExão 5: 181 558 566–181 558 708, 143 basesExão 4: 181 566 058–181 566 121, 64 basesExão 3: 181 573 753–181 573 884, 132 basesExão 2: 181 603 837–181 604 079, 243 basesExão 1: 181 656 769–181 657 105, 337 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 120,4 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CERKL

120

posições em CERKL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 120,4 kb de CERKL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CERKL: CERK like autophagy regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. Gene CERKL: CERK like autophagy regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cerkl

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