Gene
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000109103↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9094↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 5,9 kb
- Proteína
- 240 aminoácidos
- Também conhecido como
- HRG4, POC7, POC7A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como UNC119 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 5,9 kb do gene; 723 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a UNC119
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UNC119 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Mostrar mais 15 características
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UNC119: unc-119 lipid binding chaperone. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc119
Dante Labs. Gene UNC119: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc119
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