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Gene

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 123,5 kb
Proteína
1361 aminoácidos
Também conhecido como
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
Transcrito MANE Select
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ARHGEF18 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ARHGEF18. ARHGEF18 e 34 genes próximos no cromossoma 19, de 6 910 708 a 7 910 707.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6 887 530–6 940 459, fita diretaADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, fita inversaMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, fita diretaMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fita inversaMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, fita diretaMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fita inversaMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, fita diretaZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, fita inversaINSRARHGEF18: 7 348 937–7 472 478, fita diretaARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fita inversaPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fita diretaSAXO5: 7 507 052–7 519 622, fita diretaZNF358: 7 515 292–7 521 027, fita diretaZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, fita direta: 7 533 595–7 540 059, fita diretaPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, fita diretaCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fita diretaCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fita inversaXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, fita diretaPET100: 7 629 796–7 647 477, fita diretaPCP2: 7 631 611–7 635 831, fita inversaPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fita diretaRETN: 7 669 044–7 670 456, fita diretaMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fita direta: 7 678 501–7 682 854, fita diretaTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fita diretaFCER2: 7 688 758–7 702 146, fita inversaFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fita inversaCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fita inversaCD209: 7 739 993–7 747 623, fita inversaCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, fita diretaCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fita diretaEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fita inversaPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fita diretaLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fita diretaMAP2K7Diagrama de ARHGEF18: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 348 937–7 349 241, 305 basesExão 2: 7 362 781–7 362 905, 125 basesExão 3: 7 372 812–7 373 071, 260 basesExão 4: 7 375 720–7 375 870, 151 basesExão 5: 7 376 643–7 376 757, 115 basesExão 6: 7 378 394–7 378 451, 58 basesExão 7: 7 379 122–7 379 166, 45 basesExão 8: 7 380 917–7 380 994, 78 basesExão 9: 7 382 792–7 382 894, 103 basesExão 10: 7 383 062–7 383 203, 142 basesExão 11: 7 440 344–7 440 482, 139 basesExão 12: 7 441 653–7 441 765, 113 basesExão 13: 7 441 912–7 442 052, 141 basesExão 14: 7 444 204–7 444 454, 251 basesExão 15: 7 447 043–7 447 168, 126 basesExão 16: 7 451 149–7 451 266, 118 basesExão 17: 7 453 467–7 453 715, 249 basesExão 18: 7 456 327–7 456 403, 77 basesExão 19: 7 458 512–7 458 690, 179 basesExão 20: 7 459 903–7 459 994, 92 basesExão 21: 7 462 152–7 462 334, 183 basesExão 22: 7 463 818–7 463 955, 138 basesExão 23: 7 464 560–7 464 690, 131 basesExão 24: 7 466 918–7 466 974, 57 basesExão 25: 7 467 071–7 467 118, 48 basesExão 26: 7 467 214–7 467 684, 471 basesExão 27: 7 468 825–7 469 131, 307 basesExão 28: 7 469 904–7 470 029, 126 basesExão 29: 7 470 126–7 472 478, 2353 bases1510152025295′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 123,5 kb do gene; 4086 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ARHGEF18

    5

    posições em ARHGEF18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 123,5 kb de ARHGEF18, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ARHGEF18

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARHGEF18 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arhgef18

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