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Gene

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3 kb
Proteína
202 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BLOS3, HPS8
Transcrito MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BLOC1S3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa BLOC1S3. BLOC1S3 e 37 genes próximos no cromossoma 19, de 44 680 292 a 45 680 291.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, fita diretaCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, fita diretaCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, fita diretaBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, fita diretaCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, fita diretaBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fita diretaNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fita diretaAPOE: 44 903 787–44 909 396, fita diretaAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fita diretaAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fita diretaAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fita diretaAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fita diretaAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fita diretaCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fita diretaRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, fita diretaBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fita inversaEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2Diagrama de BLOC1S3: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 45 178 784–45 178 831, 48 basesExão 2: 45 179 288–45 181 800, 2513 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 3 kb do gene; 609 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Gene BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s3

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