Gene
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000070761↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29105↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q21
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 15,8 kb
- Proteína
- 193 aminoácidos
- Também conhecido como
- GTL3, fSAP23
- Símbolos anteriores
- C16orf80
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como CFAP20 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 15,8 kb do gene; 582 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CFAP20
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFAP20 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Mostrar mais 28 características
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP20: cilia and flagella associated protein 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap20
Dante Labs. Gene CFAP20: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap20
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