Gene
HPS5
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
- HGNC 17022(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110756(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11234(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 18 278 676–18 322 140 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 43,5 kb
- Proteína
- 1129 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- BLOC2S2, AIBP63, RU2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000349215.8NM_181507.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autossómica recessiva
A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como HPS5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 43,5 kb do gene; 3390 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HPS5
28
posições em HPS5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,5 kb de HPS5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a HPS5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HPS5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HPS5: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hps5
Dante Labs. Gene HPS5: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hps5
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