Gene
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198691(abre num novo separador)
- Gene NCBI 24(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
- Exões
- 50 exões ao longo de 128,3 kb
- Proteína
- 2273 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FFM, ARMD2, CORD3
- Símbolos anteriores
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Stargardt
- Retinopatia Relacionada com ABCA4Autossómica recessiva
Uma distrofia da retina causada por alterações em ambas as cópias do gene ABCA4, a causa mais comum da doença de Stargardt, que também causa distrofia cone-bastonete.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Uma distrofia macular hereditária, mais frequentemente associada ao ABCA4, com acumulação de lipofuscina e perda progressiva da visão central.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ABCA4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,3 kb dos 128,3 kb do gene; 6822 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ABCA4
664
posições em ABCA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 128,3 kb de ABCA4, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.
Variantes com página (107)
As variantes de ABCA4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exão 19 | 94 046 957 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A967V | c.2900C>T | Exão 19 | 94 046 937 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1773V | c.5318C>T | Exão 38 | 94 014 685 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exão 38 | 94 014 631 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>G | Exão 1 | 94 121 045 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>T | Exão 1 | 94 121 043 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1937+1G>A | Intrão 13 | 94 062 576 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3328+2T>A | Intrão 22 | 94 042 759 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3523-1G>A | Intrão 23 | 94 040 128 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.4253+43G>A | Intrão 28 | 94 030 953 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ABCA4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ABCA4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
Mostrar mais 46 características
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abca4
Dante Labs. Gene ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abca4
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