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Gene

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Resumo

Localização citogenética
8q11.23-q12.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 14,7 kb
Proteína
2156 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
DCDC4A, ORP1
Transcrito MANE Select
ENST00000220676.2NM_006269.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Recessiva Relacionada com RP1Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RP1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Retinopatia Dominante Relacionada com RP1Autossómica dominante

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RP1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RP1. RP1 e 3 genes próximos no cromossoma 8, de 54 123 465 a 55 123 464.Cromossoma 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, fita diretaMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, fita diretaSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, fita diretaRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, fita diretaXKR4Diagrama de RP1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 110 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 54 616 096–54 616 202, 107 basesExão 2: 54 620 955–54 621 581, 627 basesExão 3: 54 622 117–54 622 288, 172 basesExão 4: 54 624 670–54 630 834, 6165 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 14,7 kb do gene; 6471 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RP1

134

posições em RP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,7 kb de RP1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RP1: RP1 axonemal microtubule associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. Gene RP1: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rp1

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