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Gene

SAG

S-antigen visual arrestin

Resumo

Localização citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 39,2 kb
Proteína
405 aminoácidos
Também conhecido como
ARRESTIN, RP47
Transcrito MANE Select
ENST00000409110.6NM_000541.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SAG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SAG. SAG e 18 genes próximos no cromossoma 2, de 232 827 436 a 233 827 435.Cromossoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, fita diretaGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, fita diretaSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fita inversaNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, fita diretaNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, fita diretaINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, fita diretaATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, fita diretaSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, fita diretaDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, fita inversaUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, fita diretaUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, fita diretaUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, fita diretaUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, fita diretaUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, fita diretaUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, fita diretaUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, fita diretaUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, fita diretaUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, fita diretaMROH2A: 233 775 679–233 833 423, fita diretaDiagrama de SAG: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 233 307 816–233 308 022, 207 basesExão 2: 233 309 162–233 309 264, 103 basesExão 3: 233 316 075–233 316 135, 61 basesExão 4: 233 318 751–233 318 795, 45 basesExão 5: 233 320 630–233 320 823, 194 basesExão 6: 233 322 946–233 323 005, 60 basesExão 7: 233 327 121–233 327 197, 77 basesExão 8: 233 328 478–233 328 613, 136 basesExão 9: 233 329 493–233 329 577, 85 basesExão 10: 233 331 640–233 331 712, 73 basesExão 11: 233 334 962–233 335 099, 138 basesExão 12: 233 338 676–233 338 753, 78 basesExão 13: 233 340 455–233 340 478, 24 basesExão 14: 233 342 271–233 342 326, 56 basesExão 15: 233 346 403–233 346 412, 10 basesExão 16: 233 346 807–233 347 055, 249 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 39,2 kb do gene; 1218 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SAG

18

posições em SAG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,2 kb de SAG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SAG: S-antigen visual arrestin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. Gene SAG: S-antigen visual arrestin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sag

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