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Gene

STX16

syntaxin 16

Resumo

Localização citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromossoma 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 28,2 kb
Proteína
325 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transcrito MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Pseudo-hipoparatiroidismo e Perturbações por Inativação de GNAS

    • Pseudo-hipoparatiroidismoAutossómica dominante

      Resistência à hormona paratiroideia e, frequentemente, à TSH e a outras hormonas, causando cálcio baixo e fosfato elevado, com ou sem osteodistrofia hereditária de Albright.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A calcitriol, o cálcio e, quando necessário, a levotiroxina ou a hormona do crescimento tratam a resistência hormonal.

    • Perturbação de inativação de GNASAutossómica dominante

      Doenças causadas pela perda da função de GNAS, incluindo o pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo e a heteroplasia óssea progressiva; a forma que se desenvolve depende do progenitor de quem a variante foi herdada.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como STX16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa STX16. STX16 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 58 165 405 a 59 165 404.Cromossoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, fita inversaANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, fita diretaRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, fita diretaVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fita inversaAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, fita diretaSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fita diretaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fita diretaNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fita diretaGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fita diretaNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fita inversaCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fita diretaTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fita inversaATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fita inversaZNF831: 59 123 381–59 259 113, fita diretaZNF831Diagrama de STX16: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 58 651 283–58 652 138, 856 basesExão 2: 58 659 623–58 659 634, 12 basesExão 3: 58 667 490–58 667 597, 108 basesExão 4: 58 667 987–58 668 127, 141 basesExão 5: 58 669 291–58 669 453, 163 basesExão 6: 58 670 512–58 670 603, 92 basesExão 7: 58 671 154–58 671 297, 144 basesExão 8: 58 673 631–58 673 711, 81 basesExão 9: 58 676 187–58 679 526, 3340 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 28,2 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STX16

2

posições em STX16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 28,2 kb de STX16, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STX16: syntaxin 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gene STX16: syntaxin 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stx16

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