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Gene

REEP6

receptor accessory protein 6

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
184 aminoácidos
Também conhecido como
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Símbolos anteriores
C19orf32
Transcrito MANE Select
ENST00000233596.8NM_138393.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com REEP6

      Qualquer retinopatia causada por variantes no gene REEP6.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como REEP6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa REEP6. REEP6 e 41 genes próximos no cromossoma 19, de 994 554 a 1 994 553.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, fita diretaWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fita diretaGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fita inversaTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fita diretaCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fita diretaABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fita diretaARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fita inversaPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fita diretaGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fita inversaSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fita diretaSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fita inversaATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, fita diretaMIDN: 1 248 316–1 259 145, fita diretaCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fita diretaCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fita diretaFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fita diretaFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fita diretaEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, fita diretaPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, fita diretaNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, fita inversaGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, fita diretaDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, fita diretaRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, fita diretaC19orf25: 1 461 143–1 479 565, fita inversaC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, fita inversaPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, fita diretaREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, fita inversaADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, fita diretaMEX3D: 1 554 672–1 568 352, fita inversaMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, fita inversaMBD3: 1 578 339–1 605 445, fita inversaUQCR11: 1 593 987–1 605 500, fita inversaUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, fita inversaTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, fita diretaONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fita inversaATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fita inversaREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fita inversaKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fita inversaABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, fita diretaADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, fita diretaSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, fita diretaCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, fita inversaBTBD2Diagrama de REEP6: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 491 181–1 491 384, 204 basesExão 2: 1 495 294–1 495 387, 94 basesExão 3: 1 495 469–1 495 607, 139 basesExão 4: 1 496 285–1 496 453, 169 basesExão 5: 1 497 174–1 497 927, 754 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 6,7 kb do gene; 555 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê REEP6

10

posições em REEP6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de REEP6, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene REEP6: receptor accessory protein 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. Gene REEP6: receptor accessory protein 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/reep6

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