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Gene

COQ8B

coenzyme Q8B

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 25,4 kb
Proteína
544 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12229, COQ8
Símbolos anteriores
ADCK4
Transcrito MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como COQ8B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa COQ8B. COQ8B e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 40 204 208 a 41 204 207.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fita diretaMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fita inversaTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fita inversaCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fita inversaAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fita inversaC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fita diretaPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fita inversaHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fita inversaPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fita inversaSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fita inversaSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fita inversaBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fita diretaSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fita diretaSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fita diretaLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fita inversaNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, fita inversaCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fita diretaITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fita inversaACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fita diretaSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fita diretaMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fita diretaMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fita diretaRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fita diretaEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fita diretaEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fita diretaCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fita inversaCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fita inversaCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fita diretaCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fita diretaCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fita diretaCYP2S1Diagrama de COQ8B: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 40 691 530–40 692 373, 844 basesExão 14: 40 692 951–40 693 037, 87 basesExão 13: 40 695 989–40 696 054, 66 basesExão 12: 40 700 067–40 700 174, 108 basesExão 11: 40 700 310–40 700 451, 142 basesExão 10: 40 702 600–40 702 693, 94 basesExão 9: 40 703 541–40 703 622, 82 basesExão 8: 40 703 715–40 703 855, 141 basesExão 7: 40 705 096–40 705 181, 86 basesExão 6: 40 705 325–40 705 447, 123 basesExão 5: 40 710 059–40 710 136, 78 basesExão 4: 40 714 067–40 714 133, 67 basesExão 3: 40 714 278–40 714 397, 120 basesExão 2: 40 714 531–40 714 635, 105 basesExão 1: 40 716 587–40 716 886, 300 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 25,4 kb do gene; 1635 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ8B

20

posições em COQ8B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,4 kb de COQ8B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ8B: coenzyme Q8B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq8b

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