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Gene

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 61,6 kb
Proteína
1632 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MCMT, CXXC9
Símbolos anteriores
DNMT
Transcrito MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

  • Ataxia, Surdez e Narcolepsia Relacionadas com DNMT1 (ADCA-DN)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Surdez e NarcolepsiaAutossómica dominante

      Doença de início na idade adulta causada por variantes no DNMT1, com ataxia cerebelosa, perda de audição neurossensorial, narcolepsia com cataplexia e, mais tarde, demência.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Avaliação do sono, da audição e neurológica, com tratamento sintomático da narcolepsia e da perda de audição, e aconselhamento genético para familiares.

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DNMT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa DNMT1. DNMT1 e 36 genes próximos no cromossoma 19, de 9 664 150 a 10 664 149.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, fita inversaZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, fita inversaZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, fita inversaFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, fita diretaUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, fita diretaPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, fita inversaOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fita inversaCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, fita diretaRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, fita diretaANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fita inversaPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, fita diretaPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, fita diretaP2RY11: 10 111 689–10 118 085, fita diretaP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, fita inversaEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, fita inversaDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fita inversaS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, fita diretaMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, fita diretaICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, fita diretaICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, fita diretaICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fita inversaFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fita inversaFDX2: 10 309 898–10 316 026, fita inversa: 10 315 471–10 320 678, fita inversaRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fita inversaICAM3: 10 333 776–10 339 847, fita inversaTYK2: 10 350 528–10 380 608, fita inversaTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fita inversaCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, fita diretaPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fita inversaKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fita inversaS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fita diretaATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fita inversaKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fita inversaCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fita inversaAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fita diretaSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fita diretaILF3Diagrama de DNMT1: 41 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 10 133 346–10 133 701, 356 basesExão 40: 10 134 217–10 134 307, 91 basesExão 39: 10 135 736–10 135 852, 117 basesExão 38: 10 136 121–10 136 287, 167 basesExão 37: 10 137 085–10 137 280, 196 basesExão 36: 10 137 832–10 138 009, 178 basesExão 35: 10 138 439–10 138 605, 167 basesExão 34: 10 139 676–10 139 817, 142 basesExão 33: 10 140 046–10 140 328, 283 basesExão 32: 10 140 781–10 140 909, 129 basesExão 31: 10 141 105–10 141 189, 85 basesExão 30: 10 142 028–10 142 220, 193 basesExão 29: 10 143 766–10 143 987, 222 basesExão 28: 10 146 351–10 146 524, 174 basesExão 27: 10 148 884–10 149 017, 134 basesExão 26: 10 149 453–10 149 657, 205 basesExão 25: 10 149 853–10 149 968, 116 basesExão 24: 10 151 398–10 151 545, 148 basesExão 23: 10 151 750–10 151 847, 98 basesExão 22: 10 154 293–10 154 479, 187 basesExão 21: 10 154 586–10 154 773, 188 basesExão 20: 10 154 905–10 155 056, 152 basesExão 19: 10 155 853–10 155 945, 93 basesExão 18: 10 156 391–10 156 509, 119 basesExão 17: 10 159 658–10 159 767, 110 basesExão 16: 10 159 842–10 159 922, 81 basesExão 15: 10 160 018–10 160 063, 46 basesExão 14: 10 160 384–10 160 418, 35 basesExão 13: 10 162 667–10 162 748, 82 basesExão 12: 10 163 326–10 163 360, 35 basesExão 11: 10 166 598–10 166 685, 88 basesExão 10: 10 168 330–10 168 364, 35 basesExão 9: 10 173 090–10 173 174, 85 basesExão 8: 10 173 871–10 173 905, 35 basesExão 7: 10 175 540–10 175 618, 79 basesExão 6: 10 177 292–10 177 367, 76 basesExão 5: 10 180 187–10 180 234, 48 basesExão 4: 10 180 350–10 180 569, 220 basesExão 3: 10 180 778–10 180 885, 108 basesExão 2: 10 182 041–10 182 077, 37 basesExão 1: 10 194 820–10 194 953, 134 bases412515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 61,6 kb do gene; 4899 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNMT1

10

posições em DNMT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 61,6 kb de DNMT1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNMT1: DNA methyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnmt1

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