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Gene

MYO9A

myosin IXA

Resumo

Localização citogenética
15q23
Coordenadas
Cromossoma 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 295,9 kb
Proteína
2548 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
Transcrito MANE Select
ENST00000356056.10NM_006901.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Como MYO9A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MYO9A. MYO9A e 11 genes próximos no cromossoma 15, de 71 470 221 a 72 470 220.Cromossoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, fita diretaTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, fita diretaNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, fita inversaMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fita diretaSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fita inversaGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 375 981, fita inversaHEXA: 72 340 919–72 376 420, fita inversaHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fita diretaTMEM202Diagrama de MYO9A: 42 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 71 822 291–71 827 043, 4753 basesExão 41: 71 827 884–71 828 026, 143 basesExão 40: 71 830 109–71 830 311, 203 basesExão 39: 71 848 845–71 848 968, 124 basesExão 38: 71 850 036–71 850 167, 132 basesExão 37: 71 851 253–71 851 358, 106 basesExão 36: 71 852 132–71 852 260, 129 basesExão 35: 71 854 377–71 854 569, 193 basesExão 34: 71 859 735–71 859 796, 62 basesExão 33: 71 862 500–71 862 611, 112 basesExão 32: 71 875 791–71 875 838, 48 basesExão 31: 71 878 040–71 878 231, 192 basesExão 30: 71 879 721–71 879 837, 117 basesExão 29: 71 880 335–71 880 558, 224 basesExão 28: 71 883 594–71 883 736, 143 basesExão 27: 71 888 004–71 888 116, 113 basesExão 26: 71 893 679–71 893 778, 100 basesExão 25: 71 897 461–71 899 032, 1572 basesExão 24: 71 899 687–71 900 006, 320 basesExão 23: 71 901 191–71 901 340, 150 basesExão 22: 71 902 941–71 903 063, 123 basesExão 21: 71 903 929–71 904 039, 111 basesExão 20: 71 904 926–71 905 006, 81 basesExão 19: 71 916 370–71 916 492, 123 basesExão 18: 71 933 670–71 933 709, 40 basesExão 17: 71 935 341–71 935 484, 144 basesExão 16: 71 938 852–71 938 927, 76 basesExão 15: 71 951 777–71 951 896, 120 basesExão 14: 71 959 901–71 960 096, 196 basesExão 13: 71 967 984–71 968 125, 142 basesExão 12: 71 978 171–71 978 292, 122 basesExão 11: 71 991 103–71 991 237, 135 basesExão 10: 71 994 469–71 994 585, 117 basesExão 9: 71 999 851–71 999 940, 90 basesExão 8: 72 007 826–72 007 952, 127 basesExão 7: 72 010 350–72 010 447, 98 basesExão 6: 72 019 039–72 019 095, 57 basesExão 5: 72 020 918–72 021 017, 100 basesExão 4: 72 027 731–72 027 793, 63 basesExão 3: 72 032 494–72 032 588, 95 basesExão 2: 72 045 724–72 046 634, 911 basesExão 1: 72 117 680–72 118 150, 471 bases422515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,5 kb dos 295,9 kb do gene; 7647 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYO9A

2

posições em MYO9A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 295,9 kb de MYO9A, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYO9A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYO9A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYO9A: myosin IXA. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. Gene MYO9A: myosin IXA [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myo9a

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