Gene
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183770↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 668↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 2,9 kb
- Proteína
- 376 aminoácidos
- Também conhecido como
- BPES1
- Símbolos anteriores
- BPES
- Transcrito MANE Select
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FOXL2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 2,9 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXL2
69
posições em FOXL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,9 kb de FOXL2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partilha 1 condição
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partilha 1 condição
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartilha 1 condição
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partilha 1 condição
- FANCMFA complementation group MPartilha 1 condição
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartilha 1 condição
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partilha 1 condição
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartilha 1 condição
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartilha 1 condição
- GDF9growth differentiation factor 9Partilha 1 condição
Características associadas a FOXL2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXL2: forkhead box L2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxl2
Dante Labs. Gene FOXL2: forkhead box L2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxl2
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