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Gene

NEK2

NIMA related kinase 2

Resumo

Localização citogenética
1q32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 211 662 772–211 675 621 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 12,9 kb
Proteína
445 aminoácidos
Também conhecido como
NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
Transcrito MANE Select
ENST00000366999.9NM_002497.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NEK2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NEK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NEK2. NEK2 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 211 169 197 a 212 169 196.Cromossoma 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 Mb212 Mb: 211 082 872–211 188 533, fita inversaRCOR3: 211 258 377–211 316 385, fita diretaRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, fita diretaTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, fita inversaRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, fita inversaSLC30A1NEK2: 211 662 772–211 675 621, fita inversaNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, fita inversaLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, fita inversaINTS7DTL: 212 035 553–212 107 400, fita diretaDTLDiagrama de NEK2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 211 662 772–211 663 652, 881 basesExão 7: 211 667 106–211 667 231, 126 basesExão 6: 211 669 113–211 669 332, 220 basesExão 5: 211 670 281–211 670 407, 127 basesExão 4: 211 671 202–211 671 284, 83 basesExão 3: 211 673 483–211 673 723, 241 basesExão 2: 211 674 296–211 674 513, 218 basesExão 1: 211 675 384–211 675 621, 238 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 12,9 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NEK2

6

posições em NEK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,9 kb de NEK2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NEK2: NIMA related kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nek2

Vancouver

Dante Labs. Gene NEK2: NIMA related kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nek2

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