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Gene

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.41
Coordenadas
Cromossoma 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,1 kb
Proteína
173 aminoácidos
Também conhecido como
MP19, MP17
Transcrito MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como LIM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa LIM2. LIM2 e 38 genes próximos no cromossoma 19, de 50 883 942 a 51 883 941.Cromossoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fita inversaKLK8: 50 996 007–51 002 711, fita inversa: 50 996 018–51 009 581, fita inversaKLK9: 51 002 508–51 009 634, fita inversaKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fita inversaKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, fita inversaKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, fita inversaKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fita inversaKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fita inversaKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fita inversaCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fita diretaSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fita diretaSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fita diretaCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fita diretaSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, fita diretaVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fita inversaETFB: 51 345 161–51 366 449, fita inversa: 51 350 373–51 368 099, fita inversaCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fita inversaCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, fita inversaNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, fita inversaLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, fita inversaC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, fita inversaSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, fita inversaSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, fita diretaCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, fita inversaSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, fita inversaSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, fita diretaZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, fita inversaSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, fita inversaSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, fita diretaSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fita inversaHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fita inversaFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, fita diretaFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, fita diretaFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fita inversaZNF577Diagrama de LIM2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 51 379 909–51 380 262, 354 basesExão 4: 51 380 505–51 380 639, 135 basesExão 3: 51 382 418–51 382 567, 150 basesExão 2: 51 387 269–51 387 449, 181 basesExão 1: 51 387 919–51 387 974, 56 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 8,1 kb do gene; 522 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LIM2

1

posição em LIM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de LIM2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gene LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lim2

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