Gene
PDE6B
phosphodiesterase 6B
- HGNC 8786↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000133256↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5158↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 45,2 kb
- Proteína
- 854 aminoácidos
- Também conhecido como
- CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
- Símbolos anteriores
- PDEB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000496514.6NM_000283.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Cegueira Noturna Estacionária Congénita
Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PDE6B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 45,2 kb do gene; 2565 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDE6B
84
posições em PDE6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 45,2 kb de PDE6B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- RHOrhodopsinPartilha 2 condições
- SAGS-antigen visual arrestinPartilha 2 condições
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partilha 1 condição
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partilha 1 condição
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartilha 1 condição
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partilha 1 condição
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartilha 1 condição
- ARL3ARF like GTPase 3Partilha 1 condição
- ARL6ARF like GTPase 6Partilha 1 condição
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partilha 1 condição
- BEST1bestrophin 1Partilha 1 condição
- CA4carbonic anhydrase 4Partilha 1 condição
Características associadas a PDE6B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE6B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Difficulties with night vision
- Moderate myopia
- Night blindness since birth
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Mostrar mais 23 características
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6B: phosphodiesterase 6B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6b
Dante Labs. Gene PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6b
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